Co to jest NMOSD?
Schorzenie określane skrótowcem NMOSD (ang. neuromyelitis optica spectrum disorders), znane również jako choroba Devica lub zespół Devica, to agresywna choroba autoimmunologiczna ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzująca się częstymi i ciężkimi zaostrzeniami przebiegu. NMOSD obejmuje szereg zaburzeń związanych z zapaleniem nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego.
Jak bada się NMOSD?
Diagnoza NMOSD opiera się na połączeniu objawów oraz wyników badań obrazowych i laboratoryjnych. Ważne jest zidentyfikowanie charakterystycznych dla NMOSD dolegliwości neurologicznych, wskazujących na zapalenie nerwu wzrokowego i zapalenie rdzenia kręgowego. Dodatkowo u chorych obserwuje się niedowłady, zaburzenia czucia i dysfunkcję pęcherza moczowego.
Badania obrazowe, rezonans magnetyczny (MRI) i tomografia komputerowa (CT), mogą pomóc w rozpoznaniu uszkodzeń w ośrodkowym układzie nerwowym, takich jak zmiany zapalne, zmiany demielinizacyjne lub guzy. Badanie laboratoryjne z krwi może wykazać obecność przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (tzw. anty-AQP4), które są specyficzne dla NMOSD.
Kryteria rozpoznania NMOSD
W 2015 r. zaproponowano obowiązujące do dziś kryteria diagnostyczne NMOSD. W przypadku pacjentów z dodatnim wynikiem przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 do potwierdzenia diagnozy wystarczy jeden (choć może być ich więcej) typowy objaw choroby. Natomiast u osób, które otrzymały wynik negatywny w kierunku przeciwciał przeciwko akwaporynie 4, diagnostyka musi być nieco szersza. Wówczas musimy zaobserwować przynajmniej dwa typowe, główne objawy oraz wykryć charakterystyczne dla tej jednostki chorobowej zmiany w badaniu radiologicznym. Oczywiście należy przeprowadzić dokładną diagnostykę różnicową i wykluczyć inne przyczyny występujących symptomów.
| NMOSD z przeciwciałami anty-AQP4 | NMOSD bez przeciwciał anty-AQP4 |
| 1. Co najmniej jeden podstawowy objaw kliniczny: zapalenie nerwów wzrokowych (ON); ostre zapalenie rdzenia kręgowego; zespół uszkodzenia pola najdalszego (area postrema): epizod czkawki lub nudności z wymiotami; ostry zespół uszkodzenia pnia mózgu; narkolepsja lub ostry zespół uszkodzenia międzymózgowia z typowymi dla NMOSD zmianami w MRI; objawowy zespół półkulowy z typowymi dla NMOSD zmianami w MRI mózgowia | 1. Co najmniej dwa podstawowe objawy kliniczne i spełnienie wszystkich poniższych warunków: co najmniej 1 podstawową cechą kliniczną musi być zapalenie nerwów wzrokowych, ostre zapalenie rdzenia kręgowego z podłużnie szerzącymi się poprzecznymi zmianami zapalnymi (LETM) lub zespół uszkodzenia pola najdalszego (area postrema); rozsianie w przestrzeni (2 lub więcej różnych głównych objawów klinicznych); spełnienie dodatkowych kryteriów w badaniu MRI, jeśli dotyczy |
| 2. Obecne przeciwciała anty-AQP4 potwierdzone najlepszą dostępną metodą (rekomendowany cell-based assay, CBA). | 2. Negatywny wynik testu przeciwciał anty-AQP4 oznaczanych najbardziej czułą metodą lub brak możliwości oznaczenia. |
| 3. Wykluczenie innych jednostek chorobowych. | 3. Wykluczenie innych jednostek chorobowych. |
W przypadku podejrzenia NMOSD ważne jest skonsultowanie się z neurologiem lub specjalistą w dziedzinie chorób autoimmunologicznych w celu dalszej diagnostyki i leczenia.
Opracowano na podstawie:
- Wingerchuk D.M. et al., Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica, Neurology 2006; 66: 1485–1489.
- Wingerchuk D.M. et al., International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders, Neurology 2015; 85: 177–189.